Что такое волосатоклеточный лейкоз и какие есть варианты его лечения

Кратко о главном

• Волосатоклеточный лейкоз является редким хроническим онкологическим заболеванием крови.
• Он поражает В-лимфоциты и возникает в костном мозге.
• Название болезни связано с волосковидными выростами, которые видны на патологических клетках.
• Заболевание обычно прогрессирует медленно и чаще выявляется у взрослых.
• К частым симптомам относятся утомляемость, инфекции и увеличение селезенки.
• Диагноз ставится на основании анализов крови, исследования костного мозга и иммунофенотипирования.
• Лечение в основном включает препараты химиотерапевтического действия и таргетную терапию.
• Большинство пациентов очень хорошо отвечают на лечение.

Что такое волосатоклеточный лейкоз

Волосатоклеточный лейкоз является злокачественным заболеванием, которое поражает В-клетки, разновидность белых кровяных клеток, отвечающих за борьбу с инфекциями. При этом заболевании патологические В-клетки накапливаются в костном мозге, селезенке и крови. Под микроскопом у таких патологических клеток видны небольшие выросты на поверхности, которые похожи на волоски. Именно этот характерный внешний вид и дал болезни ее название.

Волосатоклеточный лейкоз относят к хроническим лейкозам, так как он развивается медленно и может долго оставаться стабильным до появления выраженных симптомов.

Причины и факторы риска

Точная причина волосатоклеточного лейкоза изучена не полностью, однако исследования выявили общую генетическую мутацию у большинства пациентов. Многие случаи связаны с мутацией в гене BRAF, который участвует в росте клеток и их выживании. Эта мутация приводит к неконтролируемому росту патологических В-клеток.

Важные моменты

• Заболевание не является наследственным.
• Оно развивается из-за приобретенных генетических изменений.
• Оно чаще встречается у людей среднего и старшего возраста.
• У мужчин оно возникает чаще, чем у женщин.

Нет достоверно доказанных факторов окружающей среды или образа жизни, напрямую связанных с волосатоклеточным лейкозом.

Симптомы волосатоклеточного лейкоза

У части пациентов на момент постановки диагноза симптомов нет. Заболевание нередко выявляют при обычных анализах крови.

Когда симптомы появляются, они могут включать следующее.

Утомляемость

Утомляемость возникает из-за анемии, вызванной сниженной выработкой здоровых красных кровяных клеток.

Частые инфекции

Заболевание ослабляет иммунную систему, потому что патологические клетки замещают нормальные белые кровяные клетки. Это повышает риск бактериальных и других инфекций.

Увеличение селезенки

Селезенка часто увеличивается, так как в ней накапливаются лейкозные клетки. Это может вызывать следующее.

• Боль или дискомфорт в левом верхнем отделе живота
• Чувство переполнения после приема небольшого количества пищи

Низкие показатели крови

У пациентов могут развиться следующие состояния.

• Анемия
• 低 уровень белых кровяных клеток
• Низкий уровень тромбоцитов

Низкий уровень тромбоцитов может приводить к легкому образованию синяков и кровоточивости.

Диагностика волосатоклеточного лейкоза

Для постановки диагноза требуется несколько лабораторных и медицинских исследований.

Анализы крови

Общий анализ крови часто показывает следующее.

• Низкий уровень белых кровяных клеток
• Низкий уровень красных кровяных клеток
• Низкий уровень тромбоцитов

Такие изменения дают основания заподозрить заболевание.

Мазок крови

При микроскопическом исследовании крови могут выявляться патологические лимфоциты с волосковидными выростами.

Биопсия костного мозга

Для подтверждения диагноза берут образец костного мозга. Во многих случаях аспирация костного мозга затруднена, потому что он становится фиброзным.

Это исследование показывает инфильтрацию волосатыми клетками и подтверждает заболевание.

Иммунофенотипирование и генетическое тестирование

Специальные лабораторные методы выявляют определенные маркеры на патологических клетках.

Тестирование часто обнаруживает следующее.

• Экспрессию маркеров В-клеток
• Мутацию гена BRAF у большинства пациентов

Эти исследования помогают подтвердить диагноз и выбрать тактику лечения.

Лечение волосатоклеточного лейкоза

Лечение обычно очень эффективно, и большинство пациентов хорошо на него отвечают.

Химиотерапия аналогами пуринов

Основой лечения волосатоклеточного лейкоза являются химиопрепараты, которые воздействуют на патологические В-клетки и разрушают их.

Чаще всего применяются следующие препараты.

• Кладрибин
• Пентостатин

Эти препараты вводят в виде инъекций или инфузий в течение ограниченного периода времени. У многих пациентов один курс лечения приводит к длительной ремиссии.

Они обладают высокой эффективностью и в большинстве случаев являются лечением первой линии.

Таргетная терапия

Таргетная терапия может применяться у пациентов, которые

• не отвечают на химиотерапию,
• имеют рецидив после первоначального лечения,
• не переносят стандартную терапию.

Поскольку у многих пациентов выявляется мутация BRAF, таргетные препараты, блокирующие эту мутацию, могут быть эффективны.

К примерам относятся ингибиторы BRAF и другие таргетные препараты, применяемые в отдельных случаях.

Лечение при рецидиве

У части пациентов после первоначальной ремиссии может развиться рецидив. В таких случаях возможно следующее.

• Лечение может быть повторено
• Могут применяться альтернативные препараты
• Может рассматриваться таргетная терапия

Большинство пациентов с рецидивом по-прежнему хорошо отвечают на дополнительное лечение.

Поддерживающая помощь

Поддерживающее лечение имеет важное значение и может включать следующее.

• Переливание крови при тяжелой анемии
• Антибиотики для лечения инфекций
• Факторы роста для улучшения выработки клеток крови

Поддерживающая помощь помогает справляться с осложнениями и улучшать общее состояние здоровья.

Прогноз при волосатоклеточном лейкозе

Волосатоклеточный лейкоз имеет очень благоприятный прогноз по сравнению со многими другими видами лейкоза.

• У большинства пациентов после лечения достигается длительная ремиссия.
• При надлежащем наблюдении продолжительность жизни может быть близкой к обычной.
• Для выявления возможного рецидива требуется регулярное наблюдение.

Ранняя диагностика и правильно подобранное лечение существенно улучшают результаты.

Заключение

Волосатоклеточный лейкоз является редким, но хорошо поддающимся лечению онкологическим заболеванием крови, которое поражает В-лимфоциты и развивается медленно. Для него характерны патологические клетки с волосковидными выростами, и он часто связан с генетической мутацией в гене BRAF.

Современные методы лечения, прежде всего химиотерапия аналогами пуринов и таргетная терапия, позволяют большинству пациентов достичь длительной ремиссии. При правильной диагностике, лечении и последующем наблюдении пациенты могут сохранять хорошее качество жизни.